Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ特殊性突变

表现型连续性血栓降低病症状(ITs)是一种以低血栓计数为构造的异质连续性疾病，可避免显露血保守。尽管对其表现型原因的研究获得了一定的发展，但近50%的家系连续性血栓降低病症状症状的病病症状仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常以染色体隐形血栓降低病症状的兄弟姐妹透过肽链核酸，在PTPRJ细胞内质上鉴定显露两个等位细胞内质功能连续性丧失连续性凋亡。该细胞内质编码方式受体；也细胞内酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血栓和巨核细胞中大量理解。与预测效应保持一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和细胞内都几乎完全缺失。为进一步研究PTPRJ毛病在体内造血依赖性中的致病依赖性，研究工作人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源细胞内质），避免细胞培养CD41+血栓的生产量显著降低。而且，在体内，症状的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1飞轮的移往、血栓前体呈现出均受损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现在症状巨核细胞中所观察到的功能连续性毛病。该细胞内质由PTPRJ凋亡引起，展现为一种非综合征连续性的血栓降低病症状，构造为自发连续性显露血、小血栓、血栓对GPVI拮抗剂胶原和convulxin的反应受损。上述血栓功能连续性毛病可归因于Src家系腺苷的活化降低。综上所述，本研究揭示了一种最初IT呈现出表现形式以及PTPRJ在血栓生成中的基本依赖性。更早显露处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯药理学（MedSci）原创编译，转载需授权！